bestruwindow

Синдром Шерешевского-тёрнера. У большинства с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: Низкорослость-98% Диспластичность (неправильное телосложение)-92% Бочкообразная грудная клетка-75% Укорочение шеи-63% Низкий рост волос на шее-57% Крыловидные складки кожи в области шеи-46% Деформация ушных раковин-46% Множественные пигментные родинки-35% Пороки сердца и крупных сосудов и т.д. Интеллект практически сохранён, но высока частота олигофрении. Причина – отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (Х0). Синдром дауна. Пример геномной мутации, возникает при появлении лишней 21 хромосомы (всего 47 хромосом). «Плоское лицо», брахицефалия – аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорождённых, эпикантус, гиперподвижность суставов, плоский затылок, короткие конечности, короткие пальцы, катаракта в возрасте старше 8 лет, открытый рот, зубные аномалии, бороздчатый язык, ВПС, короткий нос, страбизм – косоглазие и др.

Генетика человека Урок биологии в 10 классе Профильное обучение Учитель биологии Желтова А.В. МБОУ Шатовская СОШ Арзамасский район Нижегородская область. Описание слайда: Цель урока: Обеспечить усвоение учащимися особенностей и методов генетики человека.. Что только экологически чистая окружающая среда и здоровый образ жизни смогут сохранить здоровье человека. Описание слайда.

В среднем наблюдается 1 случай на 700 родов, у мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует. Психологические особенности Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления.

Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях. Причины отклонения Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии. Кожное заболевание из группы токсидермий. Болезнь обусловлена главным образом лекарственными средствами: сульфаниламидными препаратами, антибиотиками, барбитуратами, производными инъекциями пирогенала и д.р. Клиника синдрома Лайелла. Чаще болезнь развивается внезапно (через несколько часов или 2-3 дня после приема лекарственного средства) с крайне тяжелого общего состояния больного: слабость, повышение температуры тела до 38-41 °С, анорексия, прострация, сгущение крови, высыпания типа многоформной экссудативной эритемы.

Сыпь сливается, образуя болезненные пятна с коричневым оттенком, имеет тенденцию к распространению по всему кожному покрову (кроме волосистой части головы). Вскоре на этом фоне или на видимо здоровой коже появляются признаки отслойки эпидермиса, проявляющиеся симптомом 'смоченного белья' (при прикосновении эпидермис скользит и сморщивается под пальцами), пузырями с тонкой дряблой покрышкой, которые увеличиваются при надавливании на них. Эпидермис отслаивается (чаще в виде перчаток и носков) с образованием обширных цианотично-красных эрозий, резко болезненных и кровоточащих при прикосновении к ним. Кожа приобретает вид «ошпаренной кипятком». Летальный исход отмечается в 20-30% случаев.

Слайд 13 Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается.

С чем это связано? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено. Можно ли предупредить наследственные болезни?

Слайд 16 Графические изображения 1. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 2. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 3. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 4. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 5. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 6.

Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 7. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 8. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 9. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 10. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 11.

Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 12. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 13. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 14. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 15. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012 16. Описание основано на версии, датир.: февраль 02, 2012.

Иной орган местного самоуправления Управление образования Островского района Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1» Муниципального образования «Островский район» (МБОУ «СОШ № 1») Деловая игра «Генетика и медицина» 10 класс Автор: Данилова Юлия Валерьевна, заместитель директора по учебно-воспитательной работе, учитель биологии Цель: формирование у учащихся знаний о значении генетики для медицины. Задачи: 1)Создать условия для знакомства с наследственными болезнями человека, причинами их возникновения и методами профилактики. 2) Формирование толерантного отношения к больным с наследственными заболеваниями. 3) Способствовать развитию критического мышления, навыков групповой работы, умения слушать и слышать собеседника. 4) Продолжить формирование навыков работы с текстом, анализа, сравнения, обобщения. Оборудование: учебник Сивоглазов В.

И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. Для 10 – 11 кл. Оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный проектор, экран. Ход деловой игры Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности.

Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов Организационный момент В настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. Детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра (численность населения города Пскова 194,9 тыс.человек) Какие наследственные заболевания вам известны? (ответы учащихся) В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение выносили старейшины) по тем или иным критериям, — живьём сбрасывали в пропасть. Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была распространена практика убийства физически неполноценных новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры 6 Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания?

(ответы учащихся) Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или иной области. Работа в группах Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):. Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями. Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней.

Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на вопросы, делают выводы. Задания группам. Группа «Генетики» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Каковы причины наследственных заболеваний? Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к хромосомным, приведите примеры. Подготовьте выступление представителя от группы. Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации. Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка.

Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.

К аутосомным болезням относится фенилкетонурия — рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты — фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость. К рецессивным болезням относится альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород.

Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может служить одна из форм гемофилии — нарушение свертываемости крови К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний. Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме.

Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов. Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни. Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости.

Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см. Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие 1.

Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными болезнями. Группа «Историки» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. Что изучает наука евгеника? Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе? Подготовьте выступление представителя от группы.

Термин 'евгеника' впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге 'Наследственность таланта, его законы и последствия' (1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения, видели в ней гуманные цели. Однако нацисты превратили евгенику в опасное оружие против человечества.

Фактически евгеника была заменена расовой гигиеной, был узаконен геноцид 5. В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все «неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные, гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения. Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках государственной программы „предотвращения вырождения немецкого народа как представителя арийской расы', а впоследствии — и на захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой политики»: Программа эвтаназии Т-4 — («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном душевнобольных (или умственно отсталых), а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши, СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов. Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков. «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) «Холокост» (Holocaust) - от древнегреческого Holocaustosis, означающего «всесожжение», «уничтожение огнем», «жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить контрибуцию и сдавать драгоценности.

Они были лишены всех гражданских и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или депортировались. Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев, коммунистов и цыган. План «Ост» — Захват восточных территорий и «сокращение» местного населения, как относящегося к низшей расе 4 Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из наиболее страшных преступлений в истории человечества. Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики.

В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г.

В канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. Группа «Корреспонденты» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями? Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания?

Подготовьте выступление представителя от группы. Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна. В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра. В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста.

Те из малышей, кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в обыкновенную школу.

«Моя дочь Оля испытала все «прелести» вливания в коллектив — не дай бог ни одному из вас почувствовать, что это такое», — говорит Нинель Гусарова. «Даже преподаватели позволяют, ругая ребенка, сказать, что он больной», — продолжает мать Оли. Необычные дети сильнее остальных подвержены агресии со стороны сверстников.

И многие родители уверены, что их детям намного комфортнее и безопаснее будет среди равных — в специальных коррекционных школах. «Они здесь как дома, в своей среде и под постоянным присмотром медиков и педагогов», — говорит педагог-волонтер Нинель Гусарова 8 Родители детей с интеллектуальными нарушениями говорят, что после школы детям нечего делать. Они не знают, чем занять ребенка, чтобы он продолжал развиваться — не терял приобретенные навыки и не жил в изоляции.

В советское время люди с умственными нарушениями за небольшую зарплату работали в мастерских, пели в хоре. Сейчас единой системы нет, поэтому мама 40−летнего мальчика должна ходить с ним на факультатив пения или в кружок лепки из пластилина.

Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта, рисуют или по-настоящему увлекаются литературой. Один из живых примеров — Театр простодушных, где Игорь Неупокоев уже более десяти лет ставит спектакли с наивными актерами. «Первый спектакль мы репетировали три года.

Вы можете себе представить, они ведь просто не могли одновременно топать и хлопать и не понимали, чего я от них добиваюсь! 7 В репертуаре тетра следующие постановки: спектакль-балаган 'Приходите. (по главе 'Повесть о капитане Копейкине' из поэмы Н. Гоголя 'Мертвые души'); Спектакль-притча 'Зверь'(по мотивам фантастической пьесы-антиутопии М. Синакевича) Спектакль-капустник 'Два Шекспира' (Совместно с драма-студией воскреной школы при Сретенском монастыре) и другие. Один из комментариев спектакля «Повесть о капитане Копейкине» Автор: Илья (комментарий оставлен г.

В 21:24 ч.) посмотрел спектакль 24-го мая - прекрасно! Такое впечатление, что я впервые по-настоящему понял Гоголя, и точно впервые в жизни без скуки и внутреннего смущения высидел до конца представление, и аплодировал от чистого сердца! Очень круто!7 г. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставили в Луганской областной библиотеке имени Горького. «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми вообще.

Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей.

Эта выставка - тому подтверждение» 2. Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца – уникальный проект, реализованный при активном участии общественной организации «Инициатива Псков» (Германия). Мастерские призваны оказать комплексную помощь людям с ограниченными умственными и физическими возможностями. В Корытовских Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию более 100 молодых людей с ограниченными возможностями 3.

В Пскове работает Центр лечебной педагогики, который посещают 40 детей с тяжелыми и множественными нарушениями развития. Группа «Медики» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. Какова главная задача медико-генетического консультирования? Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики?

Подготовьте выступление представителя от группы. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях. Медико-генетическая консультация есть в городе Пскове.

В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого консультируется семья. С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся.

Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей. Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, например, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т.

Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики. Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания. Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. Медико-генетические консультации есть во многих городах, в том числе и в городе Пскове.

Выступление представителя от группы. Рекомендации для учащихся:.

Говорите, а не читайте подготовленный материал. Выступление стройте четко, обоснованно. Не говорите долго, лучше еще раз выступить, чем утомить всех затянувшимся ответом. Умейте слушать и критически оценивать ответы товарищей. Грамотно и четко формулируйте выводы. Подведение итогов деловой игры.

Обсуждение вопросов: Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний.

Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено. Можно ли предупредить наследственные болезни? Одним из методов изучения наследственности человека является генеалогический – составление и анализ родословных. Дома составьте родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака.

Проведите анализ родословной. Литература. Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т.

Общая биология. Базовый уровень: учеб. Для 10 – 11 кл. Оющеобразовательных учреждений.

М.: Дрофа, 2009.- 368 с.:ил. Иной орган местного самоуправления Управление образования Островского района Муниципальное бюджетное образовательное учреждение «Средняя общеобразовательная школа №1» Муниципального образования «Островский район» (МБОУ «СОШ № 1») Деловая игра «Генетика и медицина» 10 класс Автор: Данилова Юлия Валерьевна, заместитель директора по учебно-воспитательной работе, учитель биологии Цель: формирование у учащихся знаний о значении генетики для медицины. Задачи: 1)Создать условия для знакомства с наследственными болезнями человека, причинами их возникновения и методами профилактики. 2) Формирование толерантного отношения к больным с наследственными заболеваниями. 3) Способствовать развитию критического мышления, навыков групповой работы, умения слушать и слышать собеседника. 4) Продолжить формирование навыков работы с текстом, анализа, сравнения, обобщения. Оборудование: учебник Сивоглазов В.

И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология.

Базовый уровень: учеб. Для 10 – 11 кл. Оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009, тексты для групповой работы, компьютерная презентация, ПК, мультимедийный проектор, экран. Ход деловой игры Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности. Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя. И.П.Павлов Организационный момент В настоящее время известно около 2000 наследственных заболеваний и уродств.

Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. Детей с наследственными заболеваниями, что сравнимо с численностью жителей областного центра (численность населения города Пскова 194,9 тыс.человек) Какие наследственные заболевания вам известны? (ответы учащихся) В Спарте детей, которые признаны неполноценными (такое решение выносили старейшины) по тем или иным критериям, — живьём сбрасывали в пропасть.

Платон писал, что не следует растить детей с дефектами, или рождённых от неполноценных родителей. У народов крайнего Севера была распространена практика убийства физически неполноценных новорождённых, как физически неспособных выжить в суровых условиях тундры 6 Как современное общество относится к людям, имеющим наследственные заболевания? (ответы учащихся) Наш урок мы проведем в форме деловой игры и вернемся к этим вопросам. Каждая группа будет представлять собой специалистов в той или иной области.

Работа в группах Создание групп учащихся (каждая группа получает задание):. Генетики – познакомиться с наследственными заболеваниями человека. Историки – познакомиться с наукой евгеникой. Корреспонденты - изучить отношение общества к людям с наследственными заболеваниями.

Медики – изучить меры профилактики наследственных болезней. Учащиеся работают в группах, проводят анализ прочитанного, отвечают на вопросы, делают выводы. Задания группам. Группа «Генетики» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Каковы причины наследственных заболеваний? Назовите генные болезни и их причины? Какие болезни относят к хромосомным, приведите примеры. Подготовьте выступление представителя от группы.

Причиной наследственных заболеваний человека могут быть генные, хромосомные и геномные мутации. Генные болезни возникают в результате мутации в одном гене, что приводит к изменению структуры или количества белка. Как правило, эти заболевания ведут к нарушению обмена веществ. В зависимости от расположения мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования. К аутосомным болезням относится фенилкетонурия — рецессивное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, расположенного в 12-й хромосоме, и приводит к накоплению в организме человека избытка аминокислоты — фенилаланина. При отсутствии строгой диеты, исключающей продукты, содержащие фенилаланин, у ребенка может развиться умственная отсталость.

К рецессивным болезням относится альбинизм — врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаз. Мутация, приводящая к изменению структуры молекулы гемоглобина, вызывает серповидноклеточную анемию. В крови таких больных обнаруживаются эритроциты серповидной формы, не способные нормально переносить кислород. Примером заболеваний, которые наследуются сцеплено с полом, может служить одна из форм гемофилии — нарушение свертываемости крови К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Самой распространенной патологией такого рода является болезнь Дауна - трисомия по 21-й хромосоме. Больные, страдающие этой болезнью, имеют широкую переносицу, характерный раскосый разрез глаз, всегда открытый рот с большим языком, умственную отсталость, пороки внутренних органов. Лишняя 13-я хромосома приводит к развитию синдрома Патау, который характеризуется столь тяжелыми отклонениями в развитии, что 95% больных детей умирает в первый год жизни.

Дополнительная Х-хромосома у мужчин (XXY) вызывает развитие синдрома Клайнфелътера, который выражается в бесплодии, женском типе скелета (широкий таз, узкие плечи), умственной отсталости. Отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (ХО) приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера. Женщины, имеющие такой хромосомный набор, бесплодны, имеют широкую грудную клетку, короткую шею и рост, в среднем, не более 150 см. Самой известной хромосомной мутацией является утрата фрагмента 5-й хромосомы, которая приводит к развитию синдрома «кошачьего крика». Признаком его служит необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и голосовых связок. Кроме того, у таких детей наблюдается умственное и физическое недоразвитие 1. Ежегодно в мире рождается около 1,5 миллион детей с наследственными болезнями.

Группа «Историки» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. Что изучает наука евгеника?

Как использовали эту науку нацисты? Каково состояние евгеники на современном этапе? Подготовьте выступление представителя от группы.

Термин 'евгеника' впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге 'Наследственность таланта, его законы и последствия' (1869). В настоящее время евгеника представляет собой науку о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию, целью евгеники является совершенствование природы человека. Многие генетики разделяли положения этого учения, видели в ней гуманные цели.

Однако нацисты превратили евгенику в опасное оружие против человечества. Фактически евгеника была заменена расовой гигиеной, был узаконен геноцид 5. В нацистской Германии принудительной стерилизации подлежали все «неполноценные лица»: евреи, цыгане, уроды, душевно больные, гомосексуалисты, коммунисты и т.д. Затем было принято решение о большей сообразности их физического уничтожения.

Нацистские евгенические программы сначала проводились в рамках государственной программы „предотвращения вырождения немецкого народа как представителя арийской расы', а впоследствии — и на захваченных территориях других стран в рамках нацистской «расовой политики»: Программа эвтаназии Т-4 — («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное наименование евгенической программы немецких нацистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению в основном душевнобольных (или умственно отсталых), а также нетрудоспособных лиц (инвалидов и болеющих больше 5 лет людей). Уничтожались также и дети. Массовые убийства осуществлялись на территории Германии, позднее на территории Польши, СССР и других оккупированных стран посредством введения отравляющих веществ, ядов, отравления газом, расстрелов. Уничтожение гомосексуалистов.

Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще неарийской крови у их предков. «Окончательное решение еврейского вопроса» (полное уничтожение) «Холокост» (Holocaust) - от древнегреческого Holocaustosis, означающего «всесожжение», «уничтожение огнем», «жертвоприношение». В современной научной литературе и публицистике обозначает политику нацистской Германии, ее союзников и пособников по преследованию и уничтожению 6 000 000 евреев в 1933 - 1945 гг. Евреи всех оккупированных нацистами стран подлежали регистрации, их обязывали носить повязки или нашивки с шестиконечными звездами, платить контрибуцию и сдавать драгоценности. Они были лишены всех гражданских и политических прав, заключались в гетто, концентрационные лагеря или депортировались. Были созданы Айнзацгруппы - специальные подразделения эсэсовских войск для поиска и убийства скрывающихся партизан, евреев, коммунистов и цыган. План «Ост» — Захват восточных территорий и «сокращение» местного населения, как относящегося к низшей расе 4 Таким образом, евгеника была использована, чтобы оправдать одни из наиболее страшных преступлений в истории человечества.

Положительным является то, что евгеника послужила одним из стимулов зарождения и развития генетики человека и ее важной части - медицинской генетики. В начале 90-х годов XX века были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Весной 2000 г.

В канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована.

Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. Группа «Корреспонденты» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст. Как относится общество к людям с наследственными заболеваниями? Изменилось ли ваше отношение к детям, имеющим наследственные заболевания? Подготовьте выступление представителя от группы. Из 600−800 новорожденных один ребенок появляется на свет с синдромом Дауна.

В Москве каждый год рождается около сотни детей с синдромом Дауна и в пять-семь раз больше с нарушениями аутического спектра. В России 85% детей синдромом Дауна остаются в детских домах, где многие из них погибают, не дожив до 5−летнего возраста. Те из малышей, кому посчастливится жить в семье, обучаются в специальных коррекционных учреждениях. Не все родители готовы отдать ребенка в обыкновенную школу. «Моя дочь Оля испытала все «прелести» вливания в коллектив — не дай бог ни одному из вас почувствовать, что это такое», — говорит Нинель Гусарова.

«Даже преподаватели позволяют, ругая ребенка, сказать, что он больной», — продолжает мать Оли. Необычные дети сильнее остальных подвержены агресии со стороны сверстников. И многие родители уверены, что их детям намного комфортнее и безопаснее будет среди равных — в специальных коррекционных школах. «Они здесь как дома, в своей среде и под постоянным присмотром медиков и педагогов», — говорит педагог-волонтер Нинель Гусарова 8 Родители детей с интеллектуальными нарушениями говорят, что после школы детям нечего делать.

Они не знают, чем занять ребенка, чтобы он продолжал развиваться — не терял приобретенные навыки и не жил в изоляции. В советское время люди с умственными нарушениями за небольшую зарплату работали в мастерских, пели в хоре.

Сейчас единой системы нет, поэтому мама 40−летнего мальчика должна ходить с ним на факультатив пения или в кружок лепки из пластилина. Дети с синдромом Дауна часто достигают определенных успехов на творческой стезе. Они танцуют, занимаются пластическими видами спорта, рисуют или по-настоящему увлекаются литературой. Один из живых примеров — Театр простодушных, где Игорь Неупокоев уже более десяти лет ставит спектакли с наивными актерами. «Первый спектакль мы репетировали три года. Вы можете себе представить, они ведь просто не могли одновременно топать и хлопать и не понимали, чего я от них добиваюсь!

7 В репертуаре тетра следующие постановки: спектакль-балаган 'Приходите. (по главе 'Повесть о капитане Копейкине' из поэмы Н. Гоголя 'Мертвые души'); Спектакль-притча 'Зверь'(по мотивам фантастической пьесы-антиутопии М. Синакевича) Спектакль-капустник 'Два Шекспира' (Совместно с драма-студией воскреной школы при Сретенском монастыре) и другие. Один из комментариев спектакля «Повесть о капитане Копейкине» Автор: Илья (комментарий оставлен г.

В 21:24 ч.) посмотрел спектакль 24-го мая - прекрасно! Такое впечатление, что я впервые по-настоящему понял Гоголя, и точно впервые в жизни без скуки и внутреннего смущения высидел до конца представление, и аплодировал от чистого сердца! Очень круто!7 г. Рисунки детей, страдающих синдромом Дауна выставили в Луганской областной библиотеке имени Горького. «Ранее дети с синдромом Дауна считались необучаемыми вообще. Сейчас разработаны методики обучения этих детей. И методики эти основаны, прежде всего, на развитии творческих способностей.

Эта выставка - тому подтверждение» 2. Производственно-интеграционные мастерские им. В.П.Шмитца – уникальный проект, реализованный при активном участии общественной организации «Инициатива Псков» (Германия). Мастерские призваны оказать комплексную помощь людям с ограниченными умственными и физическими возможностями. В Корытовских Производственно-интеграционных мастерских для инвалидов в настоящее время проходят профессиональную и социальную реабилитацию более 100 молодых людей с ограниченными возможностями 3. В Пскове работает Центр лечебной педагогики, который посещают 40 детей с тяжелыми и множественными нарушениями развития. Группа «Медики» Прочитайте и обсудите в группе предложенный текст.

Какова главная задача медико-генетического консультирования? Что относится к методам дородовой (пренатальной) диагностики? Подготовьте выступление представителя от группы. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Медико-генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях.

Медико-генетическая консультация есть в городе Пскове. В медико-генетическом консультировании можно выделить три основных этапа. Уточнение диагноза заболевания, по поводу которого консультируется семья.

С этой целью тщательно анализируются исходные сведения о больном. При необходимости проводятся дополнительные обследования не только самого больного, но и его родственников, включая исследования хромосом, специальные биохимические и другие анализы. Результаты всех обследований интерпретируются с помощью детального анализа его родословной. Проводится расчет риска рождения больного ребенка в семье или вероятности заболевания в более позднем возрасте для уже родившихся. Расчет риска не всегда бывает простым, и от врача-генетика требуется хорошее знание математической статистики, теории вероятностей.

Сейчас очень часто используются специальные компьютерные программы. Дается объяснение прогноза. Врач-консультант помогает семье в принятии решения о планировании будущего ребенка. Он дает информацию о природе заболевания и величине повторного риска для родственников больного, рекомендует возможные дополнительные меры профилактики, например, устранение профессиональных или бытовых вредностей, диспансерное наблюдение при повышенной наследственной предрасположенности к болезням, проявляющимся в более позднем возрасте и т. Эффективность консультирования значительно возрастает благодаря использованию современных методов дородовой (пренатальной) диагностики.

Наиболее массовое распространение получило ультразвуковое визуальное обследование, позволяющее обнаружить скрытые пороки развития головного и спинного мозга, туловища, конечностей. Современные чувствительные ультразвуковые аппараты способны выявлять и пороки развития внутренних органов плода. Взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости, в которой всегда есть клетки эмбриона и продукты его метаболизма, позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания. Врач-консультант может посоветовать и воздержаться от дальнейшего деторождения (к счастью, необходимость в таких рекомендациях возникает очень редко). Подобные рекомендации врача не носят директивного характера, и право окончательного решения всегда предоставляется самим консультирующимся. Медико-генетические консультации есть во многих городах, в том числе и в городе Пскове. Выступление представителя от группы.

Рекомендации для учащихся:. Говорите, а не читайте подготовленный материал. Выступление стройте четко, обоснованно.

Не говорите долго, лучше еще раз выступить, чем утомить всех затянувшимся ответом. Умейте слушать и критически оценивать ответы товарищей. Грамотно и четко формулируйте выводы. Подведение итогов деловой игры. Обсуждение вопросов: Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека.

И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано? В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено.

Можно ли предупредить наследственные болезни? Одним из методов изучения наследственности человека является генеалогический – составление и анализ родословных. Дома составьте родословную семьи. Проследите (если возможно) наследование какого-либо признака.

Проведите анализ родословной. Литература.

Сивоглазов В. И., Агафонова И.Б., Захарова Е.Т. Общая биология. Базовый уровень: учеб. Для 10 – 11 кл.

Оющеобразовательных учреждений. М.: Дрофа, 2009.- 368 с.:ил.